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18三体假阳性概率多少

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无创dna查出18三体数值比正常高2倍怎么办 , 患者信息:女 25岁 四川 巴中
病情描述(发病时间、主要症状等):
孕期 : 135 天
孕妇分娩年龄 : 25、3 岁
甲胎蛋白 : 34、66 U/mI
甲胎蛋白(MOM)(AFP): 0、74 0、41——2、49

无创dna查出18三体数值比正常高2倍怎么办:

  注意看一下无创报告, 只要结果一栏上标明是“未见明显异常”,此项检测就是无异常。

  所以,首先确认,报告上有无“高风险”标注和名切指出“未见明显异常”的结果。

  如图(图片仅供参考,不同检测机构数据参考值可能不一样,但结果一般会特别说明)

       


  说明:

  1、做了无创DNA产前检测(NIPT),要和检测方进行报告解读(不应该只是给一个报告就结束服务的)。

  2、寻求医生的建议(在做常规检查是可以和医生交流,如果检测结果异常除了检测方的报告解读会给出建议,还应立即寻求医生帮助)。

十八三体综合症概率值为1:2707安全吗?: 18三体综合征,亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
临界值是1:350 后面的数越小越危险,小于350的时候就非常危险,后面的数越大越安全,你的是1:2707应该是非常安全的。你可以放心

唐氏筛查是不是查了18,21,13三体?: 唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计,在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元!

  赵天卫:孕妇一定要做唐氏筛查

  唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇……>>全文

  张思莱:每个孕妇都要作唐氏筛查

  唐氏综合征是一种偶发的疾病,以前认为只有 35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子,经过研究只有25%~30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组,70%~75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿,因此每个孕妇都应做唐筛……>>全文

唐筛为何让准妈妈忐忑不安?

医生立场中立,唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿

  医生们对筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。

有关指标在不同的医院并不统一:

   有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法,不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。

参考国外孕妇的数据与标准是否适用于中国孕妇

   按有关标准,100个筛查结果是阳性,最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上,筛查的假阳性率太厉害,很多孕妇会被筛查结果“误判”。,国内采用的唐氏筛查法,参考了国外孕妇的相关数据和标准值,这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称,筛查的假阳性率竟达90%以上。

过来妈妈讲述唐筛血泪史

·“唐氏筛查”何必自己吓自己

18三体风险度 1:8000是高风险吗: 就结果来看,有必要做羊水穿刺检查。
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
另外要知道唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿。在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

18三体高风险做无创dna好,还是羊水穿:

以下建议仅做参考,请自行选择和遵医嘱。

建议应该做无创DNA;若无创DNA高风险,则应立即抓紧时间联系医生,医生此时一般会安排羊水穿刺,一切应由医生进行安排。


补充说明:一、推荐流程(无论唐筛高风险还是低风险)【此处推荐仅做参考,请自行选择和遵医嘱】

唐筛等常规产检按时按要求参加,供医生参考。

无创DNA在12-26孕周做,并且应该宜早不宜迟;系统检测胎儿遗产疾病风险。

在无创DNA出现阳性时,立即联系医生,此时通常会在医生的安排下做羊水穿刺来做确诊。

二、唐筛高风险不要过于担心,但要认真对待。

唐筛的检出率只有60-80%,准确率50%,另外还有5%的假阳性和20-40%的漏诊率。

唐筛受一些硬性判断因素很大,比如年龄很大,那么唐筛的一些数值就会很高。

遗传疾病并不只限于唐氏综合症。

所以筛查中出现相关数值较高,不必惊慌,离真正的风险的机率整体上是小的,按照推荐的流程去认真做好各项产前检测。

唐氏18三体综合1:29严重吗: 建议做无创或羊水穿刺进一步检查噢。而唐氏出现“高危”或临界字样,提示有胎儿患病的风险,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。总之,唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。

唐氏综合症1:12027,开放性脊柱裂1:849,18三体1:50000,请帮忙看一下这孩子能要吗?: 病情分析:
1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
指导意见:
筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

病情分析:
你好,这种情况提示21三体综合症的可能性非常大。
指导意见:
你的情况,可以先做无创DNA检测,这个对于21三体综合症是非常敏感的,这个是可以被检出的,如果DNA检出是高危的话,再进行羊水穿刺检查确认比较好。

什么是21-三体高风险?有多大的危险程度?概率为多少?: 唐筛只是一个对患唐氏儿的机率的一个风险评估而已,准确率只有60%--70%左右,是根据孕妇的孕周,身高,年龄,体重,还有血液,进行综合性的一个风险评估,如果孕周不准的话,其结果也不会太准,很多人都会误定为高风险,但结果生下来的孩子却没有患唐氏综合症。你现在都23周了,也不可能再做第二次了,因为时间已经过了,但羊水穿刺的准确率是99%,是通过染色体来检查的,跟DNA差不多,如果不放心,不妨去做做,生唐氏儿的比例是七百分之一的可能,每七百个孕妇中约占一个,还有,做B超,不管多先进的仪器都无法检测到是否患这种病,B超只能看到表面,唐氏综合症是一种先天愚笨性病,也就是我们说的低能儿,是无法用B超看到的。你还是自己和家人商量一下吧!如果相信自己的宝宝是健康的,就可以不用做了,如果不放心,就还是做一下吧!买个安心。
其实医生会要你作羊水穿刺都是骗检查费的,说几率很低,你可以完全不理会他,找个专业的咨询下,如果你确实担心可以做个,但是真的没必要,上一辈的没问题就坚定自己信心没问题的,

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